23-10-2023
Амилоидоз финского типа | ||
---|---|---|
|
||
Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN | ||
МКБ-9 | 277.3 | |
OMIM | 105120 | |
DiseasesDB | 32688 |
Амилоидоз финского типа - редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина.[1] Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.
Амилоидоз финского типа.