Light-industry-up.ru

Экосистема промышленности

Амилоидоз финского типа

23-10-2023

Амилоидоз финского типа
Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN
МКБ-9 277.3277.3
OMIM 105120 105120
DiseasesDB 32688 32688

Амилоидоз финского типа - редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина.[1] Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.

Решётчатая дистрофия роговицы при амилоидозе финского типа. Из обзора Klintworth, 2009.[2]

Смотри также

Примечания

  1. Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family». Genomics 13 (3): 898–901. 10.1016/0888-7543(92)90182-R. PMID 1322359.
  2. Corneal dystrophies». 10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.

Амилоидоз финского типа.

© 2014–2023 light-industry-up.ru, Россия, Краснодар, ул. Листопадная 53, +7 (861) 501-67-06