19-07-2023
Нейроферритинопатия | ||
---|---|---|
OMIM | 606159 |
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании.[1] Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Нейроферритинопатия.