Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15 хромосомы унаследованной от отца.

Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии. Частота встречаемости — 1 : 12 000 — 15 000 живорождённых младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.

Особенности

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

• до рождения: низкая подвижность плода;
• часто — неправильное положение плода;

• ожирение; склонность к перееданию;
• пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
• маленькие кисти и стопы, низкий рост;
• повышенная сонливость;
• страбизм (косоглазие);
• сколиоз (искривление позвоночника);
• пониженная плотность костей;
• сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;
• речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
• более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Диагностика

Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).

Лечение

Синдром Прадера — Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.

Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, а также порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).

Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне).

Риск

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера — Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

Перспективы развития

У большинства людей с синдромом Прадера — Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям Керфс и Фрим (1992),

• 5 % обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ);
• 27 % — уровень на грани среднего (70-85 баллов);
• 34 % — уровень слабого отставания (50-70 баллов);
• 27 % — уровень среднего отставания (35-70 баллов);
• 5 % — сильное отставание (20-35 баллов);
• менее 1 % — значительное отставание.

По другим исследованиям (Кэссиди), 40 % пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта.

Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарём, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже .

Синдром Прадера — Вилли нередко ассоциируется с повышенным аппетитом. У больных повышена концентрация в крови гормона грелина. Для них также характерна пониженная концентрация соматолиберина. Это обусловлено тем, что 15-ая хромосома связана с гипоталамусом. Однако при вскрытии умерших с синдромом Прадера — Вилли не было обнаружено никаких дефектов гипоталамуса. По другим данным, наблюдалось снижение общего числа клеток и окситоцин-содержащих клеток паравентрикулярных ядер гипоталамуса ^[1]

Примечания

1. ↑ Swaab, D.F. et al. (1995) Alterations in the hypothalamic paraventricular nucleus and its oxytocin neurons (putative satiety cells) in Prader-Willi syndrome: a study of five cases. J. Clin. Endocrinol. Metab. 80, 573–579

Ссылки

• Л. З. Казанцева, П. В. Новиков, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. Б. Курбатов, Э. В. Добрынина. Синдром Прадера — Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
• Сайт «Биология человека»
• Однородительская дисомия на сайте «Биология человека»
• О синдроме на сайте «Эндокринология»
• Форум родителей детей с этим диагнозом
• Еще один Форум родителей детей с этим диагнозом
• Мэтт Ридли, «Геном». Глава из книги
• Подборка статей по теме, общение родителей
• Польза и вред от гормонов роста
• Кармен Сапиенца. Геномный импринтинг