Light-industry-up.ru

Экосистема промышленности

KRT12

13-10-2023

кератин 12
Обозначения
Символы KRT12
Entrez Gene 3859
HGNC 6414
OMIM 601687
RefSeq NM_000223
UniProt Q99456
Другие данные
Локус 17q11 -q12

Кератин 12 - один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в фунционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Содержание

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.[1]

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

Смотри также

Примечания

  1. Kao, W. W.-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, C. W.-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J. : Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 37: 2572-2584, 1996.


KRT12.

© 2014–2023 light-industry-up.ru, Россия, Краснодар, ул. Листопадная 53, +7 (861) 501-67-06