Light-industry-up.ru

Экосистема промышленности

TGFBI

08-09-2023

TGFBI
Обозначения
Символы TGFBI; CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Entrez Gene 7045
HGNC 11771
OMIM 601692
RefSeq NM_000358
UniProt Q15582
Другие данные
Локус 5q31

TGFBI (англ. Transforming growth factor, beta-induced, 68kDa) — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TFG-бета. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3 (Beta IG H3).[1]

Кератоэпителин образует фибриллы и взаимодействует с коллагеном I, ламинином, фибронектином.[2]Эти его свойства могут обуславливать роль белка в образовании амилоидных отложений при дистрофиях роговицы. Также кератоэпителин играет роль в адгезии и миграции дермальных фибробластов.

Содержание

Локализация

По данным исследований на мышах, в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем, перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце, бета-клетках поджелудочной железы, пальцах.

Клиническое значение

Дистрофия Рейса-Бюклерса. Отложения мутировавшей формы TGFBI в верхнем слое стромы. Из обзора Klintworth, 2009.[3]

Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания:[1]

Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.[5]

У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг, на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.[6]

Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны (дистрофия Рейс-Бюклерса),[7] по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.[8]

По данным одного исследования, экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии.[9]

Литература

  • Frank J. Larkin; Thomas Reinhard Cornea and External Eye Disease (Essentials in Ophthalmology). — Berlin: Springer, 2008. — ISBN 3-540-33680-X — TGFBI упоминается на стр. 97

Примечания

  1. ↑ Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies». 10.1038/ng0397-247. PMID 9054935.
  2. Molecular properties of wild-type and mutant betaIG-H3 proteins». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 43 (3): 656–61. PMID 11867580.
  3. Corneal dystrophies». 10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.
  4. ↑ TGFBI gene mutations in corneal dystrophies». 10.1002/humu.20334. PMID 16683255.
  5. Mutation hot spots in 5q31-linked corneal dystrophies». 10.1086/301720. PMID 9463327.
  6. A subset of patients with epithelial basement membrane corneal dystrophy have mutations in TGFBI/BIGH3». 10.1002/humu.20331. PMID 16652336.
  7. CORNEAL DYSTROPHY OF BOWMAN LAYER, TYPE I; CDB1 — генетическая база данных OMIM
  8. Two cases of Reis-Bücklers corneal dystrophy (granular corneal dystrophy type III) caused by spontaneous mutations in the TGFBI gene». 10.1001/archopht.124.4.589. PMID 16606891.
  9. Ultrastructural morphology and expression of proteoglycans, betaig-h3, tenascin-C, fibrillin-1, and fibronectin in bullous keratopathy». Br J Ophthalmol 85 (6): 720–31. PMID 11371495.

Ссылки

  • МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ И КЛЙНЙКО-МОРФОЛОГЙЧЕСКЙЙ АНАЛИЗ БОЛЬНЫХ С РЕШЕТЧАТОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ДИСТРОФИЕЙ РОГОВИЦЫ Г. И. Дрожжина, В. Н. Пампуха, В. В. Вит, Н. Е. Думброва, Л. А. Лившиц — Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова АМН Украины, Институт молекулярной биологии и генетики НАМ Украины, г. Киев

TGFBI.

© 2014–2023 light-industry-up.ru, Россия, Краснодар, ул. Листопадная 53, +7 (861) 501-67-06